Patient # | Actual age (months) | Sex (m/f) | GA (months) | BW (g) | ppH | pNa (mmol/L) (136–145) | uNa (mmol/L) (30–250) | pCrea (mmol/L) (0.05–0.1) | uCrea (mmol/L) (3.5–24.6) | FENa (%) (0.5–1.5) | uNa/uCrea (mmol/mmol) (17–53) | fNa (mmol/L) (20–50) | fpH (6.5–7.5) |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Non-sCSD | |||||||||||||
1 | 180 | M | 39 | 3270 | 7.38 | 140 | 101 | 0.09 | 3.8 | 1.7 | 26.6 | 28 | 5.0 |
2 | 156 | M | 40 | 3360 | 7.37 | 140 | 129 | 0.10 | 7.0 | 1.3 | 18.4 | 17 | 7.5 |
3 | 84 | M | 37 | 2510 | 7.38 | 138 | 54 | 0.06 | 3.5 | 0.7 | 15.4 | 29 | 7.5 |
4 | 480 | F | n.i. | 2500 | 7.39 | 141 | 248 | 0.10 | 6.2 | 2.8 | 40.0 | 32 | 5.5 |
5 | 96 | M | 33 | 1835 | 7.29 | 139 | 192 | 0.05 | 9.2 | 0.8 | 20.9 | 38 | 8.0 |
6 | 108 | F | 38 | 3650 | 7.20 | 142 | 161 | 0.05 | 9.7 | 0.6 | 16.6 | 24 | 7.0 |
7 | 184 | M | 39 | 3350 | 7.14 | 145 | 199 | 0.06 | 9.2 | 0.8 | 21.6 | 24 | 5.5 |
8 | 158 | M | 39 | 2700 | 7.30 | 139 | n.i. | 0.05 | n.i. | n.i. | n.i. | 39 | 9.0 |
9 | 144 | F | n.i. | 3270 | 7.35 | 140 | 133 | 0.04 | 9.3 | 0.4 | 9.3 | 14 | 6.0 |
10 | 49 | F | 39 | 2760 | 7.36 | 138 | 100 | 0.06 | 4.0 | 1.1 | 25.0 | 30 | 5.5 |
11 | 192 | F | 39 | 3200 | 7.40 | 136 | 178 | 0.05 | 18.1 | 0.4 | 9.8 | n.i. | 6.5 |
12 | 60 | F | 41 | 4010 | 7.38 | 138 | 21 | 0.05 | 0.8 | 1.0 | 26.3 | 19 | 6.0 |
13 | 86 | F | 41 | 3880 | 7.36 | 139 | 183 | 0.06 | 4.5 | 1.8 | 40.7 | n.i. | n.i. |
14 | 146 | M | 40 | 3440 | 7.33 | 141 | 28 | 0.05 | 1.7 | 0.6 | 16.5 | 21 | 6.0 |
15 | 88 | F | 38 | 3185 | 7.36 | 143 | 143 | 0.05 | 3.0 | 1.7 | 47.7 | 31 | 5.5 |
16 | 252 | F | 41 | 3820 | 7.39 | 139 | 178 | 0.05 | 7.4 | 0.9 | 24.1 | 30 | 7.5 |
17 | 25 | M | 37 | 2510 | 7.38 | 140 | 106 | 0.05 | 2.4 | 1.0 | 27.6 | 30 | 6.5 |
18 | 85 | F | 40 | 3030 | 7.35 | 139 | 124 | 0.06 | 3.9 | 2.5 | 31.8 | 49 | 6.0 |
19 | 74 | M | 39 | 3305 | 7.37 | 141 | 225 | 0.05 | 5.7 | 1.4 | 39.5 | 37 | 6.0 |
sCSD | |||||||||||||
1 | 13 | M | 35 | 2850 | 7.04 | 119 | < 10 | 0.19 | 17.7 | < 0.1 | 0.6 | 152 | 8.1 |
2 | 7 | F | 38 | 2910 | 7.11 | 123 | < 10 | 0.16 | 14.2 | < 0.1 | 0.7 | 190 | 8.6 |
3 | 6 | M | 32 | 2190 | n.i. | n.i. | n.i. | n.i. | n.i. | n.i. | n.i. | n.i. | n.i. |
4 | 10 | F | 36 | 2900 | 6.99 | 119 | 16 | 0.08 | 10.0 | < 0.1 | 1.6 | 105 | 7.5 |
5 | 4 | F | 32 | 2190 | 7.13 | 118 | < 10 | 0.11 | 9.0 | < 0.1 | 1.1 | 103 | 7.8 |
6 | 98 | F | 37 | 2670 | 7.09 | 116 | < 10 | 0.12 | 11.2 | < 0.1 | 0.9 | 133 | 8.0 |
7 | 6 | F | 40 | 2995 | 7.33 | 120 | n.i. | 0.06 | n.i | n.i. | n.i. | 100 | n.i. |
8 | 14 | F | 39 | 3345 | 7.25 | 129 | n.i. | 0.07 | n.i. | n.i. | n.i. | 106 | n.i. |
9 | 192 | M | 40 | 3635 | n.i. | 119 | n.i. | 0.09 | n.i. | n.i. | n.i. | 90 | 6.0 |
10 | 180 | F | 39 | 3620 | n.i. | 119 | n.i. | 1.1 | n.i. | n.i. | n.i. | 86 | 5.5 |
11 | 180 | F | 35 | 2540 | 7.22 | 119 | n.i. | 0.09 | n.i. | n.i. | n.i. | 90 | 6.0 |
12 | 31 | M | 36 | 3130 | 7.27 | 123 | n.i. | 0.09 | n.i. | n.i. | n.i. | 56 | 7.0 |
13 | 11 | F | 40 | 3050 | 7.21 | 116 | n.i. | 0.08 | n.i. | n.i. | n.i. | 66 | n.i. |
14 | 22 | F | 36 | 3075 | 7.30 | 124 | n.i. | 0.08 | n.i. | n.i. | n.i. | 92 | 8.2 |
15 | 108 | M | 36 | 2400 | 7.19 | 125 | 3 | 0.15 | 6.0 | < 0.1 | 0.5 | 95 | n.i. |
16 | 72 | F | n.i. | n.i. | n.i. | n.i. | 10 | n.i. | 7.0 | n.i. | n.i. | 119 | n.i. |
Patient # | Actual age (months) | Sex (m/f) | Diarrhea | Atresia | SPINT2 nucleotide alteration | Diagnosis |
---|---|---|---|---|---|---|
Non-sCSD | ||||||
1 | 180 | M | No | Choanal | None | CA |
2 | 156 | M | No | Choanal | None | CA |
3 | 84 | M | No | Esophageal | None | EA IIIb |
4 | 480 | F | No | Esophageal | None | EA |
5 | 96 | M | No | Esophageal | None | EA IIIb |
6 | 108 | F | No | Esophageal | None | EA IIIb |
7 | 184 | M | No | Esophageal | None | EA |
8 | 158 | M | No | Anal | None | AA |
9 | 144 | F | No | Anal | None | AA |
10 | 49 | F | No | Anal | c.598G>C het | AA |
11 | 192 | F | No | Anal | None | AA |
12 | 60 | F | No | Anal | None | AA |
13 | 86 | F | No | Anal | None | AA |
14 | 146 | M | No | Anal | c.593-1G>A het | AA |
15 | 88 | F | No | Anal | None | AA |
16 | 252 | F | No | Anal | None | AA |
17 | 25 | M | No | Anal | None | AA |
18 | 85 | F | No | Anal | None | AA |
19 | 74 | M | No | Anal | None | AA |
sCSD | ||||||
1 | 13 | M | Yes | Choanal, corneal erosions | c.593-1G>A homozygous | |
2 | 7 | F | Yes | Corneal erosions | c.593-1G>A homozygous | sCSD |
3 | 6 | M | Yes | n.i. | c.593-1G>A homozygous | |
4 | 10 | F | Yes | Corneal erosions | No DNA, sister of pat. 3 | sCSD |
5 | 4 | F | Yes | Choanal | c.593-1G>A homozygous | sCSD |
6 | 98 | F | Yes | None | c.593-1G>A homozygous | sCSD, ON |
7 | 6 | F | Yes | Choanal | c.488A>G homozygous | sCSD |
8 | 14 | F | Yes | Choanal | c.488A>G homozygous | sCSD |
9 | 192 | M | Yes | None? | c.488A>G homozygous | sCSD, PPN |
10 | 180 | F | Yes | Choanal | c.488A>G homozygous | sCSD, PPN |
11 | 180 | F | Yes | Choanal | c.337 + 2T>C/c.488A>G | sCSD, PPN |
12 | 31 | M | yes | Choanal | c.488A>G homozygous | sCSD |
13 | 11 | F | Yes | Choanal, anal | No DNA, sister of pat. 12 | sCSD |
14 | 22 | F | Yes | Choanal, corneal erosions | c.488A>G/c.553+2T>A | sCSD |
15 | 108 | M | Yes | Choanal | c.488 <A>G/c.1A>T | sCSD |
16 | 72 | F | Yes | Choanal, anal | c.488A>G homozygous | sCSD, PPN |