Table 1 Data extraction
No. | Mutation | Protein change | Total recruited patients | Number of carriers | Age | DTR | Ataxia | Hypertonia | Myoclonus | Encephalopathy | Scoliosis | Bulbar signs | Nystagmus | Palatal myoclonus | Spasticity | Status epilepticus | Seizures | Atrophy | Mental retardation | Developmental Delay | Gait | Macrocephaly | Slurred speech | Clumsiness | Unsteadiness | Elective mutism | Standing on one foot | Other | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | c.214G > A c.1235C > T | E72K T412I | 2 | 2 | 26 33 | 2 | 2 | 2 | 1 | [33] | |||||||||||||||||||
2 | c.731C > T | A244V | 65 | 1 | 10 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | [39] | |||||||||||||
3 | c.250G > A | R79H | 1 | 1 | 6 | 1 | 1 | 1 | [40] | ||||||||||||||||||||
4 | c.988C > G c.994G > A | p. Arg330Gly p.Glu332Lys | 1 | 4 | 57 28 53 64 | 2 | 1 | 2 | 4 | 2 | 1 | [41] | |||||||||||||||||
5 | c.868C > G c.729C > T | p.Q290E p.R239C | 3 | 1 1 | 14 10 | 1 | 1 | 1 | 2 | 2 | 1 | 1 | [42] | ||||||||||||||||
6 | c.1157A > G c.1127G > A | p.Asn386Ser p.Arg376Gln | 2 | 53 59 | 1 | 1 | 1 | [43] | |||||||||||||||||||||
7 | c.235C > T c.*29C > T | p.R79C | 1 | 10 | B | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | [44] | ||||||||||||||||||
8 | c.628G > A | E312K | 1 | 1 | 1 | 1 | [45] | ||||||||||||||||||||||
9 | c.250G > A | R79H | 11 | 1 | 10 | [3] | |||||||||||||||||||||||
10 | c.934G > T | E312ter | 1 | 67 | SM | [46] | |||||||||||||||||||||||
11 | 681G > C | E223Q | 1 | 40 | 1 | 1 | [47] | ||||||||||||||||||||||
12 | c.382G > A | D128N | 1 | 1 | 65 | RF C M | [48] | ||||||||||||||||||||||
13 | c.236G > C c.1246C > T c.1076T > C c.209G > A c.208C > T | R79P R416W L359P R70Q R70W | 13 | 5 | 5 13 19 35 43 | 2 | 4 | 1 | 1 | [27] | |||||||||||||||||||
14 | c.53G > T | p.Gly18Val | 1 | 1 | 46 | 1 | [49] | ||||||||||||||||||||||
15 | c.382 G > A | p.Asp128Asn | 1 | 1 | 52 | RF P | [50] | ||||||||||||||||||||||
16 | c.219G > C | p.M73I | 1 | 1 | 49 | 1 | 1 | 1 | 1 | H | [30] | ||||||||||||||||||
17 | c.809G[C | p.Arg270Pro | 1 | 1 | 36 | 1 | 1 | 1 | [51] | ||||||||||||||||||||
18 | c.1245G > A | M451I | 3 | 3 | 38 35 60 | 1 | 2 | 1 | 3 | M (3) | [52] | ||||||||||||||||||
19 | c.1076T > C c.1178G > T c.1246C > T c.209G > A c.613G > A c.208C > T c.994G > A c.613G > A c.1193C > A c.382G > A | p.L359P p.S393I p.R416W p.R70Q p.E205K p.R70W p.E332K p.E205K p.S398Y p.D128N | 11 | 10 | 26 36 26 39 30 43 61 58 52 64 | 6 | 1 | 5 | 10 | [53] | |||||||||||||||||||
20 | c.619-C > G | NA | 3 | 1 | 39 | 1 | 1 | M | [54] |
No. | Mutation | Protein change | Total recruited patients | Number of carriers | Age | DTR | Ataxia | Hypertonia | Myoclonus | Encephalopathy | Scoliosis | Bulbar signs | Nystagmus | Palatal myoclonus | Spasticity | Status epilepticus | Seizures | Atrophy | Mental retardation | Developmental Delay | Gait | Macrocephaly | Slurred speech | Clumsiness | Unsteadiness | Elective mutism | Standing on one foot | Other | Ref |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
21 | c.197G > A*(Homo) | p.Arg66Gln | 1 | 1 | 16 | I | 1 | 1 | 1 | 1 | [35] | ||||||||||||||||||
22 | c.620A > T | p.Glu207Val | 1 | 1 | 52 | 1 | 1 | [55] | |||||||||||||||||||||
23 | c.232G > C c.276C > T c.276C > T c.1260C > T c.1260C > T | D78H R88C R88C R416W R416W | 13 | 5 | 8 9 10 11 12 | 3 | 1 | [28] | |||||||||||||||||||||
24 | c.219G > T | M73I | 1 | 1 | 48 | 1 | H | [31] | |||||||||||||||||||||
25 | c.1289G > A c.1289G > A c.1290C > A | p.Arg430His p.Arg430His p. Arg430Arg | 3 | 3 | 42 45 8 | 2 | 3 | 2 | 1 | 1 | [56] | ||||||||||||||||||
26 | c.197G > A | R66Q | 1 | 1 | 54 | 1 | 1 | 1 | 1 | [57] | |||||||||||||||||||
27 | c.799G > C 128C > G | A267P - | 1 | 1 | 25 | B | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | IM | [58] | ||||||||||||||||
28 | c.770AG | Y257C | 1 | 1 | 59 | 1 | 1 | M | [59] | ||||||||||||||||||||
29 | c.1079A > T | D360V | 1 | 1 | 9 | 1 | 1 | 1 | Mt | [60] | |||||||||||||||||||
30 | c.1177A > C | S393R | 1 | 1 | 50 | I | 1 | 1 | 1 | RF | [61] | ||||||||||||||||||
31 | 3 bp deletion | - | 1 | 1 | 8 | 1 | 1 | 1 | [37] | ||||||||||||||||||||
32 | c.302T > C | L101P | 1 | 1 | 26 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | IM | [62] | ||||||||||||||||
33 | c.1289G > A | p.Arg430His | 1 | 1 | 32 | B | 1 | 1 | 1 | [63] | |||||||||||||||||||
34 | c.1246C > T | p.Arg416Trp | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | [64] | |||||||||||||||||||
35 | c.262C > T c.278A > C c.628G > A | R88C Q93P E210K | 3 | 3 | 9 10 24 | 1 | 2 | 2 | 1 | M (2) | [65] | ||||||||||||||||||
36 | c.382G > A | p.Asp128Asn | 1 | 1 | 68 | I | 1 | 1 | 1 | 1 | [66] | ||||||||||||||||||
37 | c.1246C > T | p.R416W | 1 | 1 | 28 | 1 | 1 | 1 | 1 | [67] | |||||||||||||||||||
38 | c.368T > C | p.Leu123Pro | 1 | 1 | 51 | 1 | 1 | 1 | 1 | [68] | |||||||||||||||||||
39 | c.250 G > A | p.Arg79His | 1 | 1 | 21 | I | 1 | 1 | 1 | 1 | [69] | ||||||||||||||||||
40 | c.739T > C c.1250A > C c.1277A > T | p.Ser247Pro p.Asp417Ala p.Gln426Leu | 3 | 3 | 26 32 46 | 1 | [70] | ||||||||||||||||||||||
41 | c.262C > T | p.Arg88Cys | 6 | 1 | 1 | [71] | |||||||||||||||||||||||
42 | c.934G > T | p.(E312*) | 1 | 1 | 67 | [72] | |||||||||||||||||||||||
43 | c.1087A > G | p.Ile363Val | 1 | 1 | 3 | 1 | 1 | 1 | 1 | [73] | |||||||||||||||||||
44 | c.827G > T | R276L | 3 | 3 | 33 | I | 1 | 1 | [6] | ||||||||||||||||||||
45 | c.827G > T | p.R276L | 1 | 1 | 11 | 1 | 1 | [74] |
No. | Mutation | Protein change | Total recruited patients | Number of carriers | Age | DTR | Ataxia | Hypertonia | Myoclonus | Encephalopathy | Scoliosis | Bulbar signs | Nystagmus | Palatal myoclonus | Spasticity | Status epilepticus | Seizures | Atrophy | Mental retardation | Developmental Delay | Gait | Macrocephaly | Slurred speech | Clumsiness | Unsteadiness | Elective mutism | Standing on one foot | Other | Ref |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
46 | c.827G > T | p.R276L | 1 | 1 | 57 | 1 | 1 | 1 | [75] | ||||||||||||||||||||
47 | c.1070C > T | L357P | 1 | 1 | 7 | 1 | [76] | ||||||||||||||||||||||
48 | c.262C > T | R88C | 11 | 1 | 29 | 1 | 1 | [77] | |||||||||||||||||||||
49 | c.617A > C | Glu206Ala | 1 | 1 | 40 | 1 | 1 | 1 | 1 | [78] | |||||||||||||||||||
50 | c.724T > A c.724T > A | pY242N pY242N | 2 | 2 | 37 38 | 2 | 2 | 1 | 2 | [79] | |||||||||||||||||||
51 | c.221T > C | M74T | 1 | 1 | 50 | I | 1 | 1 | [80] | ||||||||||||||||||||
52 | c.613G > A c.613G > A c.1193C > A c.382G > A c.1076T > C c.1178G > T c.1246C > T c.209G > A c.208C > T c.994G > A | p.E205K p.E205K p.S398Y p.D128N p.L359P p.S393I p.R416W p.R70Q p.R70W p.E332K | 11 | 10 | 30 54 52 62 19 33 13 34 30 43 | 6 | 3 | 2 | 4 | 5 | 4 | 8 | [81] | ||||||||||||||||
53 | c. 211G > A | R66Q | 30 | 1 | 40 | 1 | 1 | 1 | [12] | ||||||||||||||||||||
54 | c1178G > T | S393I | 1 | 1 | 35 | 1 | 1 | [82] | |||||||||||||||||||||
55 | c.1100G > C | E362D | 1 | 1 | 13 | 1 | 1 | [83] | |||||||||||||||||||||
56 | c.365_373dup | p.Arg124_Leu125insGlnLeuAr | 1 | 1 | 32 | 1 | 1 | C | [84] | ||||||||||||||||||||
57 | c. 1148C > T | T383I | 1 | 1 | 55 | B | 1 | 1 | [85] | ||||||||||||||||||||
58 | 1006T > C | L331P | 1 | 1 | 7 | [86] | |||||||||||||||||||||||
59 | c.778A > C | p.Lys260Gln | 1 | 1 | 25 | 1 | 1 | C | [87] | ||||||||||||||||||||
60 | c.262C > T c.262C > T c.262C > T c.1119G > C c.236G > T c.226C > T c.262C > A c.262C > T c.236G > A c.235C > T c.231T > A c.235C > T c.236G > A c.716G > A c.235C > T | p.R88C p.R88C p.R88C p.E373D p.R79L p.L76F p.R88S p.R88C p.R79H p.R79C p.N77K p.R79C p.R79H p.R239H p.R79C | 22 | 15 | 9 | 4 | M(3) | [88] | |||||||||||||||||||||
61 | c.1157A > G | p.N386S | 1 | 1 | 72 | I | 1 | [89] | |||||||||||||||||||||
62 | c.803C > A c.1246C > T c.1157A > G c.1157A > G c.731C > T c.306C > A c.724T > A c.724T > A c.1246C > T c.1070C > T c.372_373insGAA c.368T > C | A268D R416W N386S N386S A244V G301D N102K Y242N Y242N R126_L127dup R416W L357P R124_L125insE L123P | 19 | 30 38 63 59 32 51 66 40 35 22 45 18 46 45 | 14 | 8 | 13 | 14 | [90] | ||||||||||||||||||||
63 | c.262C > T | R88C | 1 | 1 | 7 | 1 | 1 | 1 | M | [91] | |||||||||||||||||||
64 | c.726_728dupAGG | p.E243dup | 1 | 1 | 22 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | [92] | ||||||||||||||||||
65 | c.232G > A c.232G > A c.232G > A | D78N D78N D78N | 3 | 3 | 64 55 32 | I(2) | 1 | 1 | 2 | 1 | 1 | 2 | H | [93] | |||||||||||||||
66 | c.611A > G | p.His204Arg | 1 | 1 | 55 | 1 | 1 | 1 | 1 | H | [94] | ||||||||||||||||||
67 | c.1246C > T | R416W | 1 | 1 | 7 | 1 | 1 | C | [95] | ||||||||||||||||||||
68 | C1260T | R416W | 1 | 1 | 12 | 1 | 1 | [96] | |||||||||||||||||||||
69 | c.273G > C | p.V87L | 1 | 1 | 31 | I | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | H | [97] | ||||||||||||||
70 | c.273G > C c.273G > C c.715C > T c.208C > T c.236G > A c.221T > C c.1070C > T | V87G V87G R258C R70W R79H M74T L357P | 12 | 7 | 44 33 59 64 36 51 18 | I5 | 3 | 3 | 5 | 3 | 6 | [98] | |||||||||||||||||
71 | c.236G > A c.236G > T c.262C > T c.715C > T c.715C > T c.731C > T c.1079A > T c.1119G > C c.221T > C c.302T > C c.731C > T c.773G > C c.791T > C c.1090G > A c.1090G > A c.827G > T(3 c.1126C > T c.1178G > T c.1193C > T c.273G > C | R79H R79L R88C R239C R239C A244V D360V E373D M74T L101P A244V L258C L264P A364T A364T R276L(3) R376W S393I S398F V87G | 31 | 31 | 7 | 18 | 11 | 4 | [2] | ||||||||||||||||||||
72 | c.619G > A c.704T > C c.704T > C c.187A > C c.731C > T c.619G > C c.715C > T | Glu207Lys Leu235Pro Leu235Pro Lys63Gln Ala244Val Glu207Gln Arg239Cys | 10 | 7 | 10 3 3 21 9 10 4 | 2 | 1 | 5 | 4 | 3 | [8] | ||||||||||||||||||
73 | c.234C > G | D78E | 1 | 1 | 1 | [99] | |||||||||||||||||||||||
74 | c.1158C > A | N386K | 1 | 1 | 79 | 1 | 1 | [100] | |||||||||||||||||||||
75 | c.208C > T | p.Arg70Trp | 1 | 1 | 38 | 1 | 1 | 1 | [101] | ||||||||||||||||||||
76 | c.380_385dupGCGGCT c.256_259delinsGAGT c.262C > T c.262C > T c.1246C > T c.628G > A c.262C > T | p.Arg126_Leu127dup p.Lys86_Val87delinsGluPhe p.Arg88Cys p.Arg88Cys p.Arg416Trp p.Glu210Lys p.Arg88Cys | 7 | 7 | 2 | 1 | 1 | 1 | 2 | 1 | [7] | ||||||||||||||||||
77 | c.469G > A c.1245G > A | D157N M4151 | 1 | 1 | 13 | 1 | 1 | 1 | [102] | ||||||||||||||||||||
78 | c.274T > G(3) | G87V | 3 | 3 | 53 27 32 | I3 | 1 | 3 | 2 | 3 | [103] | ||||||||||||||||||
79 | c.1154 C > G IVS4-24_812 c.259 G > A c.715C > G c.701C > A c.1154 C > G c.209 G > A c.1118A > C | p.Ser385Cys NA p.Val87lle P.Arg239Gly p.Ala234Asp p.Ser385Cys p.Arg70Gln p.Glu373Ala | 13 | 8 | 23 38 12 27 13 44 39 33 | 3 | 4 | 3 | 5 | 6 | [104] | ||||||||||||||||||
80 | c.692T > A | p.Leu231His | 1 | 1 | 50 | 1 | 1 | 1 | [105] | ||||||||||||||||||||
81 | c.988C > G c.994G > A | p.R330G p.E332K | 1 | 1 | 56 | [106] | |||||||||||||||||||||||
82 | c.236G > A | p.R79H | 1 | 1 | 36 | 1 | 1 | 1 | 1 | [107] | |||||||||||||||||||
83 | c.236G > A | R79H | 1 | 1 | 38 | [108] | |||||||||||||||||||||||
84 | c.232G > A(3) | p.D78N | 1 | 3 | I(2) | 1 | 1 | 2 | 1 | 1 | 1 | [93] | |||||||||||||||||
85 | c.221T > C | p.M74T | 1 | 1 | 56 | 1 | 1 | [109] | |||||||||||||||||||||
86 | c.1157A > G c.628G > A c.716G > A c.208C > T | N386S E210K R258H R70W | 4 | 4 | 62 58 60 64 | 4 | 4 | 3 | 4 | [110] |